Muchos, quizá la mayoría, de los genes letales no ejercen efecto alguno cuando son heterocigotos, pero causan la muerte cuando son homocigotos, y se llama genes letales recesivos. Sólo pueden descubrirse mediante técnicas genéticas especiales.
Se sospecha que diversos genes pueden actuar como letales sobre los embriones humanos. A la luz de nuestros conocimientos actualesrespecto a las relaciones entre genes y desarrollo, podemos decir que un gen letal es un mutante causante de la falta de alguna encima de importancia primordial en el metabolismo intermedio, cuya ausencia impide el desarrollo del organismo.
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