Estructura de las histonas

La estructura de las histonas está muy conservada en los organismos eucarióticos y los nucleosomas siempre están formados por un octámero compuesto por dos unidades de cada una de las histonas H2A, H2B, H3 i H4. El DNA da dos vueltas alrededor de cada octámero. Normalmente los nucleosomas se encuentran enrollados dando lugar a una forma que se denomina SOLENOIDE. Ésta estructura tiene lugar gracias a otras histonas, las H1, que se disponen en el centro a lo largo del eje de la estructura.

El Dogma Central de la Biologia

El dogma central de la biología molecular es un concepto que ilustra los mecanismos de transmisión y expresión de la herencia genética tras el descubrimiento de la codificación de ésta en la doble hélice del ADN. Propone que existe una unidireccionalidad en la expresión de la información contenida en los genes de una célula, es decir, que el ADN es transcrito a ARN mensajero y que éste es traducido a proteína, elemento que finalmente realiza la acción celular. El dogma también postula que sólo el ADN puede replicarse y, por tanto, reproducirse y transmitir la información genética a la descendencia. Fue propuesto por Franciz Crick en 1970.

Ciclo celular

El ciclo celular es un conjunto ordenado de eventos que conducen al crecimiento de la célula y la división en dos células hijas. Las células que no están en división no se consideran que estén en el ciclo celular. Las etapas, mostradas a la derecha, son G1-S-G2 y M. El estado G1 quiere decir "GAP 1"(Intervalo 1). El estado S representa "Síntesis". Este es el estado cuando ocurre la replicación del ADN. El estado G2 representa "GAP 2"(Intervalo 2). El estado M representa «la fase M», y agrupa a la mitosis (reparto de material genético nuclear) y citocinesis (división del citoplasma). Las células que se encuentran en el ciclo celular se denominan «proliferantes» y las que se encuentran en fase G0 se llaman células quiescentes.

Mitosis

En biología, la mitosis es un proceso de reparto equitativo del material hereditario (ADN) característico de las células eucarióticas. Normalmente concluye con la formación de dos núcleos separados (cariocinesis), seguido de la partición del citoplasma (citocinesis), para formar dos células hijas. La mitosis completa, que produce células genéticamente idénticas, es el fundamento del crecimiento, de la reparación tisular y de la reproducción asexual.

Meiosis

Espermatogenesis

La espermatogénesis es el mecanismo encargado de la producción de espermatozoides; es la gametogénesis en el hombre. Este proceso se desarrolla en los testículos. La espermatogénesis tiene una duración aproximada de 64 a 75 días en la especie humana.
Los espermatozoides son células haploides, es decir, tienen la mitad de los cromosomas que una célula somática. La reducción se produce mediante una división celular peculiar, la meiosis en el cuál una célula diploide (2n), experimentará dos divisiones celulares sucesivas, con la capacidad de generar cuatro células haploide (n).

Ovogenesis

La ovogénesis es el proceso de formación y diferenciación de los gametos femeninos u óvulos en los animales, incluido el ser humano. La ovogénesis, al igual que la espermatogénesis, se basa en el proceso de la meiosis, que produce, mediante dos divisiones sucesivas, cuatro células con un genotipo recombinado y la mitad de ADN.

Estructura de los cromosomas

Los cromosomas son las estructuras físicas de la célula eucariota que portan los genes (unidades de información hereditaria). Estos cromosomas sólo son visibles durante la división celular. Mostrando a plenitud sus características morfológicas durante la metafase.La dotación cromosómica humana es de 23 pares, los cuales se clasifican en 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales o gonosomas (XX en la mujer y XY en el hombre). Los miembros de cada par son semejantes y se denominan homólogos. Desde el punto de vista de su composición los cromosomas están formados de DNA y proteínas, donde principalmente con las proteínas básicas llamadas histonas, se forma la llamada fibra de cromatina. Esta cromatina se encuentra de manera descompactada cuando la célula se encuentra en interfase, razón por la cual los cromosomas no están visibles; pero al momento del comienzo de la profase de la división celular esta fibra va sufriendo un superenrrollamiento que va progresivamente estructurando las dos cromátidas hermanas que forman un cromosoma mitótico.

Genes

Un gen es el conjunto de una secuencia determinada de nucleótidos de uno de los lados de la escalera del cromosoma referenciado. La secuencia puede llegar a formar proteínas, o serán inhibidas, dependiendo del programa asignado para la célula que aporte los cromosomas.

Este diagrama esquemático muestra un gen corto, dentro de la estructura en doble hélice de ADN que al comprimirse va formando un cromosoma (derecha).

Alelos

Un alelo es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen. Al ser la mayoría de los mamíferos diploides estos poseen dos alelos de cada gen, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma.
El concepto de alelo se entiende a partir de la palabra alelomorfo (en formas alelas) es decir, algo que se presenta de diversas formas dentro de una población de individuos.

Tipos de alelo

Alelos dominantes: aquellos que aparecen en el fenotipo de los individuos heterocigotos o híbridos para un determinado carácter, además de en el homocigoto.
Alelos recesivos: los que quedan enmascarados del fenotipo de un individuo heterocigoto y sólo aparecen en el homocigoto, siendo homocigótico para los genes recesivos.

Transmision genetica

El genotipo es la configuración genética que una persona ha heredado en su ADN. Nunca dos personas tienen el mismo genotipo, excepto los gemelos idénticos. Un fenotipo es la parte observable como se expresa el genotipo (por ejemplo, el color de ojos marrón que observamos al mirar a esa persona). Este fenotipo puede surgir de dos genotipos diferentes: por una combinación de dos alelos homocigóticos que expresen ambos los ojos marrones, o por una combinación de un alelo dominante (para ojos marrones) y otro recesivo (para ojos azules).

No obstante, hay que tener en cuenta que la herencia genética no se produce de una manera tan simple como la explicada en este ejemplo. Para la mayoría de los rasgos, las experiencias que tiene una persona ejercen una influencia en el modo como se expresa el genotipo. Por ejemplo, una persona puede heredar una habilidad especial para la música, pero si vive en un entorno donde no se le anima ni se le motiva a practicar ni tiene posibilidad de dar lecciones de música ni de usar un instrumento musical, entonces no podrá expresar esta capacidad. Por tanto, a lo largo de la vida, los genes interactúan con el ambiente para influir en el desarrollo de las personas.

Griffith

El experimento de Griffith, llevado a cabo en 1928 por Frederick Griffith, fue uno de los primeros experimentos que mostró que las bacterias eran capaces de transferir información genética mediante un proceso llamado transformación. En 1928, el microbiólogo Fred Griffith, que investigaba varias cepas de neumococo (Streptococcus pneumoniae), inyectó en ratones la cepa S y la cepa R de la bacteria. La cepa S era dañina, mientras que la rugosa (R), no lo era ya que la cepa S se cubre a si misma con una cápsula de polisacárido que la protege del sistema inmune del ser que ha sido infectado, resultando en la muerte de este, mientras que la cepa R no contiene esa cápsula protectora es derrotada por el sistema inmunológico. Cuando, inactiva por calor, la cepa S era inyectada, no había secuelas y el ratón vivía. Sorprendentemente, al combinar cepa R (no letal), con cepa S inactivada por calor (no letal), el ratón murió.

Recombinacion bacteriana

La recombinación genética en bacterias tiene lugar cuando se transfieren fragmentos de DNA homólogo desde una célula donadora a una célula receptora por uno de estos tres procesos:
1.- Transformación: supone que el DNA donador se encuentra libre en el medio.
2.- Transducción: donde la transferencia del DNA donador está mediada por un virus.
3.- Conjugación: donde la transferencia implica un contacto célula-célula y la presencia de un plásmido conjugativo en la célula donadora.

Uso de bacteriofagos

El uso de los bacteriófagos (fagos), los entes más abundantes en la naturaleza, como agentes terapéuticos se remonta a su descubrimiento a principios del pasado siglo. La aparición generalizada de resistencias bacterianas frente a los antibióticos unidos a los avances tecnológicos
que permiten la preparación de fagos purificados y un mejor conocimiento molecular de los mismos ha llevado a reconsiderar los trabajos realizados en los países de la antigua Unión Soviética y a proponer el uso de los fagos, los virus que infectan a las bacterias, como una auténtica alternativa terapéutica. Se analizan en esta minirevisión los trabajos más relevantes realizados hasta el momento en el uso de la terapia fágica en Acuicultura y se discute, asimismo, la posibilidad de usar un novedoso método alternativo basado en el empleo de enzimas líticas, proteínas codificadas por los fagos, que se denominan enzibióticos.

Constitucion del DNA

DNA-B
Estudios por difracción de rayos-X han mostrado que la presencia de iones alcalinos como el Na+ y una humedad relativa del 92 % promueve que las moléculas de DNA adopten la llamada conformación B, conformación considerada como nativa ya el patrón de rayos-X es muy parecido al que fue encontrado en cabezas de espermatozoides de esperma de salmón

DNA-C
Existe otra estructura llamada DNA-C que se produce a partir del DNA-B en presencia de soluciones de sales concentradas y etilén glicol (sal de litio y 6 % de humedad relativa). Esta forma presenta un giro de la hélice por bp de 38.6 º por lo que exhibe 9.33 bp por vuelta. Presenta una elevación por bp de 3.32 A siendo el paso de rosca de aproximadamente 31 A. El diámetro de esta hélice es de aproximadamente 19 A.

DNA-A
Cuando la humedad relativa se reduce al 75 % el DNA-B sufre un cambio conformacional reversible hacia la llamada forma A. Estudios de fibras por rayos X han mostrado que la hélice del DNA-A, arrollada también hacia la derecha, es más ancha y más aplastada que la del DNA-B. El DNA-A posee 11 bp por vuelta y un paso de rosca de 28 A. Los pares de bases se encuentran inclinados 20° con respecto al eje de la hélice lo que provoca que el surco mayor sea profundo y el surco menor sea muy poco profundo. Al igual que el DNA-B estas moléculas muestran una variabilidad conformacional dependiente de cada secuencia. No se ha demostrado que exista el DNA-A in vivo sin embargo observaciones experimentales sugieren que ciertos segmentos de DNA asumen normalmente la conformación A. In vitro, se ha observado que las proteínas pequeñas de esporas solubles en acido (SASPs) de bacterias Gram-positivas inducen al DNA-B a adoptar la conformación A.

DNA-Z
Unos 25 años después del descubrimiento de la estructura del DNA por Watson y Crick, el análisis de la estructura cristalina de d(CGCGCG) reveló una doble hélice levógira. Esta estructura fue denominada DNA-Z, posee 12 bp por vuelta y un paso de rosca de 45 A, y a diferencia del DNA-A un surco menor muy profundo y un surco mayor casi imperceptible.
En el DNA-Z los pares de bases se encuentran desplazados 180° con respecto a los del DNA-B. Como consecuencia la unidad repetitiva en este caso es un dinucleótido d(XpYp) y no un nucleótido como en las otras hélices, donde X es un residuo de purina y Y es un residuo de pirimidina.
Esta alternancia de purinas y pirimidinas esta dada por la conformación que adoptan estas bases con respecto al azúcar en la estructura (purinas en posición sin y pirimidinas en posición trans. Esto provoca que el recorrido del esqueleto azúcar-fosfato sea zigzagueante, de ahí el nombre de DNA-Z.

Estructura de los nucleotidos

Los nucleótidos están formados por tres componente característicos : (1) una base nitrogenada, (2) una pentosa, y (3) un fosfato. Las bases y las pentosas son compuestos heterocíclicos. La base está unida covalentemente (por el N-1 en las pirimidinas y el N-9 en las purinas) a través de un enlace N-glucosídico con el carbono 1' de la pentosa, y el fosfato está esterificado con el carbono 5'. Cuando la molécula no contiene fosfato se le denomina nucleósido. El hidroxilo coloreado en rojo marca el hidroxilo que diferencia al ácido ribonucléico del desoxiribonucléico.

Estructura del DNA

Aunque la DNA se conoce como “la molécula de la herencia”, las macromoléculas de la DNA no se encuentran generalmente en naturaleza como moléculas totalmente solas pero como los pares de moléculas complementarias se ligaron juntos para formar una hélice doble.
La DNA es un doble straned la hélice con los filamentos contra-paralelos. Dos moléculas complementarias de la DNA son ligadas por un arreglo en enlace 4. Interesante con la DNA, cualquier filamento contiene toda la información esencial para la réplica de la DNA. El estado trenzado doble es realmente un “estado de reclinación”. Durante el relication y la transcripción de la DNA, las regiones de la DNA pueden existir como solas formas

Cadenas antiparalelas

Los extremos de cada una de las hebras del ADN son denominados 5’-P (fosfato) y 3’–OH (hidroxilo) en la desoxirribosa. Las dos cadenas se alinean en forma paralela, pero en direcciones inversas (una en sentido 5’ → 3’ y la complementaria en el sentido inverso), pues la interacción entre las dos cadenas está determinada por los puentes de hidrógeno entre sus bases nitrogenadas. Se dice, entonces, que las cadenas son antiparalelas.

Transcripcion

Tipos de RNA

Existen principalmente 3 tipos de RNA (ARN, ácido ribonucleico), cada uno de ellos sintetizados a partir de secuencias de DNA concretas, y con una función específica:mRNA: RNA mensajero, es el encargado de transmitir la información genética desde el DNA hasta los ribosomas. El código de bases nitrogenadas de nuestro RNA pasará en los ribosomas a una secuencia de aminoácidos concreta.tRNA. RNA transferente, encargado de buscar los aminoácidos específicos en el citosol y llevarlos al ribosoma para proceder a la síntesis de proteínas.rRNA: RNA ribosómico, componente intrínseco de los ribosomas, con importantes funciones en ese proceso de traducción de mRNA en proteínas.

Funcion del RNA

Las células contienen dos formas de ácidos nucleicos, el ácido desoxirribonucleico o DNA y el ácido ribonucleico o RNA. El DNA se encuentra en el interior del núcleo y contiene la información genética de la célula, es decir, contiene las instrucciones sobre como debe funcionar la célula. Tales instrucciones se ejecutan en el citoplasma celular y para ello, la información debe ser llevada desde el núcleo hasta el citoplasma; es aquí donde interviene el RNA, cuya función está relacionada con la expresión del material genético, por lo que el conocimiento de la estructura y modo de acción de este ácido nucleico resulta fundamental para entender el control de la expresión genética, la división celular, así como el crecimiento y desarrollo de los organismos.

"La función del RNA está relacionada con la expresión del material genético"

Duplicación del DNA

La vida de los seres vivos es muy variable , por tanto para que esta no se extinga ha de haber un momento en se reproduzcan, lo cual lleva implicito la formación de copias del ADN del progenitor o progenitores .
Se dieron muchas hipótesis sobre como se dupllicaba el ADN hasta que Watson y Crick propusieron la hipótesis semiconservativa (posteriormente demostrada por Meselson Y Stahl en 1957), según la cual, las nuevas moléculas de ADN formadas a partir de otra antigua, tienen una hebra antigua y otra nueva.

MECANISMO DE DUPLICACIÓN DEL ADN EN PROCARIONTES
Hay que recordar que es circular y ocurre en tres etapas:
1ª etapa: desenrrollamiento y apertura de la doble hélice.en el punto ori-c.
Intervienen un grupo de enzimas y proteinas, a cuyo conjunto se denomina replisoma
* Primero: intervienen las helicasas que facilitan en desenrrollamiento
* Segundo: actuan las girasas y topoisomerasas que eliminan la tensión generada por la torsión en el desenrrollamiento.
Tercero: Actuan las proteinas SSBP que se unen a las hebras molde para que no vuelva a enrollarse.

Traduccion

La información genética llevada por el ARNm deberá ser traducida en el citoplasma por una fábrica de proteínas: el ribosoma (éste está compuesto por varios tipos de proteínas más una forma de ARN, denominado ARN ribosómico). En el ribosoma no se podrá comenzar la lectura de un mensajero mas que por una secuencia particular, distinta en las eucariotes y en las procariotas. Asido el ARNm en el ribosoma, el tercer tipo de ARN -ARN de transferencia(ARNt)- entra en acción.

Código Genético

El código genético es el conjunto de instrucciones que sirven para fabricar proteinas a partir de un orden de los nucleótidos que constituyen el ADN. Este codigo determina que cada grupo de tres nucleótidos codifica un aminoácido. (Fuente: David de la Parra Arredondo)

El código genético es la regla de correspondencia entre la serie de nucleótidos en que se basan los ácidos nucleicos y las series de aminoácidos (polipéptidos) en que se basan las proteínas. Es como el diccionario que permite traducir la información genética a estructura de proteína. A, T, G, y C son las "letras" del código genético y representan las bases nitrogenadas adenina, timina, guanina y citosina, respectivamente. Cada una de estas bases forma, junto con un glúcido (pentosa) y un grupo fosfato, un nucleótido; el ADN y el ARN son polímeros formados por nucleótidos encadenados.

Durante el proceso de traducción (síntesis de proteína) el mensaje genético es leído de una cadena de ARN, colocando cada vez el aminoácido indicado por el codón siguiente según la regla que llamamos código genético.

Principales Mutaciones

Deleción
Deleción de un cromosoma
En genetica, deleción es un tipo especial de mutacion que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. La deleción de un gen o de parte de un gen puede ocasionar una enfermedad o una anomalía. La deleción de material genético puede afectar desde un solo nucleótido (deleción puntual) a grandes regiones visibles citogenéticamente;

Duplicación
Se dieron muchas hipótesis sobre como se duplicaba el ADN hasta que Watson y Crick propusieron la hipótesis semiconservativa (posteriormente demostrada por Meselson Y Stahl en 1957), según la cual, las nuevas moléculas de ADN formadas a partir de otra antigua, tienen una hebra antigua y otra nueva.

Translocacion
El término translocación se utiliza cuando se presentan modificaciones en la ubicación de determinado material cromosómico. Existen dos tipos de translocaciones: recíproca y robertsoniana. En una translocación recíproca, dos cromosomas diferentes intercambian segmentos entre sí.

Genes Letales

Ciertos genes son motivo de una tremenda desviación en el crecimiento normal de un organismo que éste no puede sobrevivir. La presencia de estos genes letales puede ser descubierta por alteraciones en las proporciones genéticas esperadas.
Muchos, quizá la mayoría, de los genes letales no ejercen efecto alguno cuando son heterocigotos, pero causan la muerte cuando son homocigotos, y se llama genes letales recesivos. Sólo pueden descubrirse mediante técnicas genéticas especiales.
Se sospecha que diversos genes pueden actuar como letales sobre los embriones humanos. A la luz de nuestros conocimientos actualesrespecto a las relaciones entre genes y desarrollo, podemos decir que un gen letal es un mutante causante de la falta de alguna encima de importancia primordial en el metabolismo intermedio, cuya ausencia impide el desarrollo del organismo.